Chorionzottenbiopsie: Durch eine Probenentnahme vom Mutterkuchen durch die mütterliche Bauchdecke oder über die Scheide nach der 12. Schwangerschaftswoche werden die Anzahl und die Struktur der kindlichen Erbanlage untersucht. In 1-2% kommt es anschließend zu einer Fehlgeburt.
Amniozentese: Durch eine Fruchtwasserentnahme durch die mütterliche Bauchdecke oder über die Scheide üblicherweise ab der 16. Schwangerschaftswoche werden die Anzahl und die Struktur der kindlichen Erbanlage untersucht. Zusätzlich können bei Notwendigkeit spezielle Erbkrankheiten getestet werden. In 1-2% kommt es anschließend zu einer Fehlgeburt. Wegen zunehmender Häufigkeit von Mongolismus (Down-Syndrom) mit dem mütterlichen Alter wird allen Schwangeren über 35 eine solche Untersuchung angeboten.