Chorionzottenbiopsie: Durch eine Probenentnahme vom Mutterkuchen durch die mütterliche Bauchdecke oder über die Scheide nach der 12. Schwangerschaftswoche werden die Anzahl und die Struktur der kindlichen Erbanlage untersucht. In 1-2% kommt es anschließend zu einer Fehlgeburt.

Amniozentese: Durch eine Fruchtwasserentnahme durch die mütterliche Bauchdecke oder über die Scheide üblicherweise ab der 16. Schwangerschaftswoche werden die Anzahl und die Struktur der kindlichen Erbanlage untersucht. Zusätzlich können bei Notwendigkeit spezielle Erbkrankheiten getestet werden. In 1-2% kommt es anschließend zu einer Fehlgeburt. Wegen zunehmender Häufigkeit von Mongolismus (Down-Syndrom) mit dem mütterlichen Alter wird allen Schwangeren über 35 eine solche Untersuchung angeboten.

Auf Grund der bestehenden Risiken für Mutter und Kind sollte vor der Durchführung einer dieser beiden Methoden eine genaue Nutzen-Risiko-Abwägung erfolgen! Sollte diese Untersuchung als notwendig erachtet werden, wäre vielleicht eine Durchführung des Ersttrimesterscreenings bzw. kindliche Erbgut-Testung aus mütterlichem Blut zuvor sinnvoll. Außerdem sollte man sich vorher fragen, ob man bei einem auffälligen Befund z. B. einen Schwangerschaftsabbruch durchführen lassen würde.

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